苯丙酮尿症多少数值可以确诊
苯丙酮尿症大于20mg/dl数值可以确诊,因为苯丙酮尿症一般应小于20mg/dl。
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。
内容均由AI生成,其生成内容的准确性和完整性无法保证,不代表我们的态度或观点。
苯丙酮尿症大于20mg/dl数值可以确诊,因为苯丙酮尿症一般应小于20mg/dl。
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。
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