dmd与bmd基因检测的区别

1、全称不同：DMD的全称是杜氏进行性肌营养不良(Duchennemusculardystrophy)；BMD的全称是贝氏进行性肌营养不良(Beckermusculardystrophy)。

2、基因突变的差异：基因突变的主要类型是基因片段缺失,在基因5’端和3’端分别存在一个缺失高发区,贝氏进行性肌营养不良(Beckermusculardystrophy，BMD),以外显子51区域为高峰，中国人病例近80%的缺失突变发生在此区域。

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